La trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT) es uno de un grupo más grande de síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea, como la anemia de Fanconi o la disqueratosis congénita. Aunque el término es un bocado, se comprende mejor al observar cada palabra en su nombre. Congénito significa que una persona nació con la afección. La trombocitopenia es el término médico para un recuento plaquetario bajo. Finalmente, amegacariocítico describe el motivo de la trombocitopenia. Las plaquetas son producidas en la médula ósea por megacariocitos. La trombocitopenia amegacariocítica significa que el bajo recuento de plaquetas es secundario a la falta de megacariocitos.
Anne Ackermann / Getty ImagesSíntomas de la trombocitopenia amegacariocítica congénita
La mayoría de las personas con CAMT se identifican en la infancia, generalmente poco después del nacimiento. Al igual que en otras afecciones con trombocitopenia, el sangrado suele ser uno de los primeros síntomas. El sangrado ocurre típicamente en la piel (llamado púrpura), boca, nariz y tracto gastrointestinal. Casi todos los niños diagnosticados con CAMT tienen algunos hallazgos en la piel. El sangrado más preocupante es la hemorragia intracraneal (cerebral), pero afortunadamente eso no ocurre con frecuencia.
La mayoría de los síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea, como la anemia de Fanconi o la disqueratosis congénita, tienen defectos de nacimiento obvios. Los bebés con CAMT no tienen defectos de nacimiento específicos asociados con la afección. Esto puede ayudar a distinguir CAMT de otra afección que se presenta al nacer llamada síndrome de radio ausente de trombocitopenia. Esta condición tiene trombocitopenia severa pero se caracteriza por antebrazos acortados.
Diagnóstico
Una prueba de hemograma completo (CBC) es un análisis de sangre común que se extrae cuando alguien tiene sangrado por razones desconocidas. En CAMT, el CBC revela trombocitopenia grave, con un recuento de plaquetas generalmente menor de 80.000 células por microlitro sin anemia (recuento bajo de glóbulos rojos) o cambios en el recuento de glóbulos blancos. Existen numerosas razones por las que un recién nacido tiene trombocitopenia, por lo que el diagnóstico probablemente incluirá descartar infecciones múltiples, como rubéola, citomegalovirus y sepsis (infección bacteriana grave). La trombopoyetina (también llamada factor de crecimiento y desarrollo megacariocítico) es una proteína que estimula la producción de plaquetas. Los niveles de trombopoyetina en personas con CAMT están elevados.
Una vez que se descartan las causas más comunes de trombocitopenia, es posible que se requiera una biopsia de médula ósea para evaluar la producción de plaquetas. La biopsia de médula ósea en CAMT revelará una ausencia casi completa de megacariocitos, la célula sanguínea que produce plaquetas.La combinación de un recuento de plaquetas muy bajo y la ausencia de megacariocitos es diagnóstica de CAMT. CAMT es causada por mutaciones en el gen MPL (receptor de trombopoyetina). Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el rasgo para que su hijo desarrolle la afección. Si ambos padres son portadores, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con CAMT. Si lo desea, se pueden enviar pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen MPL, pero estas pruebas no son necesarias para hacer el diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento inicial está dirigido a detener o prevenir el sangrado con transfusiones de plaquetas. Las transfusiones de plaquetas pueden ser muy efectivas, pero los riesgos y beneficios deben sopesarse cuidadosamente, ya que algunas personas que reciben múltiples transfusiones de plaquetas pueden desarrollar anticuerpos contra las plaquetas, lo que reduce la efectividad de este tratamiento. Aunque algunas formas de trombocitopenia se pueden tratar con trombopoyetina, debido a que las personas con CAMT no tienen suficientes megacariocitos para producir plaquetas de manera adecuada, no responden a este tratamiento.
Aunque inicialmente solo se ven afectadas las plaquetas, con el tiempo se pueden desarrollar anemia y leucopenia (recuento bajo de glóbulos blancos). Esta disminución de los tres tipos de células sanguíneas se llama pancitopenia y puede resultar en el desarrollo de anemia aplásica severa. Esto suele ocurrir entre los 3 y 4 años de edad, pero puede ocurrir a una edad más avanzada en algunos pacientes.
Actualmente, la única terapia curativa para la trombocitopenia amegacariocítica es el trasplante de células madre (o médula ósea). Este procedimiento utiliza células madre de donantes estrechamente compatibles (generalmente un hermano si está disponible) para reanudar la producción de células sanguíneas en la médula ósea.
Una palabra de Verywell
Descubrir que su bebé tiene una enfermedad crónica poco después del nacimiento puede ser devastador. Afortunadamente, las transfusiones de plaquetas se pueden usar para prevenir episodios hemorrágicos y los trasplantes de células madre pueden ser curativos. Hable con el médico de su hijo sobre sus preocupaciones y asegúrese de comprender todas las opciones de tratamiento.
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