Raras-Enfermedades

La acromegalia es una afección hormonal en la que hay un exceso de hormona del crecimiento. Obtenga más información sobre sus síntomas, diagnóstico y tratamiento.

Los signos y síntomas de algunas formas de distrofia muscular (DM) aparecen en la infancia o la primera infancia, mientras que otros no aparecen hasta la mediana edad. Aprenda qué buscar.

Si tiene fenilcetonuria (PKU), debe evitar los alimentos con fenilalanina, un aminoácido que no puede metabolizar debido a su trastorno.

El síndrome de Sotos es una condición genética poco común pero que no pone en peligro la vida, que causa un crecimiento físico excesivo durante las dos primeras décadas de vida.

Analizamos los hallazgos médicos en el caso de Joseph Merrick, conocido como El Hombre Elefante, cuyos huesos cuentan la historia completa 100 años después de su muerte.

La atresia duodenal es un bloqueo congénito del intestino delgado, a menudo asociado con el síndrome de Down. Aprenda cómo se diagnostica y se trata.

Obtenga más información sobre el síndrome de Prader-Willi, una enfermedad rara causada por un trastorno genético del cromosoma 15 y una causa genética de la obesidad.

El síndrome de Melkersson Rosenthal es una condición poco común que afecta el sistema nervioso y causa hinchazón facial anormal y cambios musculares.

Un quiste de uraco ocurre en los restos de tejido que se encuentran entre el cordón umbilical y la vejiga. Si está infectado, puede causar complicaciones.

La acidemia metilmalónica es una enfermedad rara y, a veces, mortal que resulta de un problema genético en el metabolismo. Obtenga más información sobre los síntomas y el tratamiento.

Carotidinia es un término que se usa para describir un síndrome de dolor poco común que afecta el cuello y la cara y que generalmente ocurre solo en un lado. Obtenga más información sobre los síntomas y las causas.

La pseudoacondroplasia es una enfermedad rara y un tipo de enanismo que afecta a 1 de cada 30.000 personas. Esto es lo que debe saber sobre la afección y cómo tratarla.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que causa síntomas en los huesos, la sangre, el bazo y el hígado. El éxito del tratamiento varía según el tipo de enfermedad.

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco común que produce una acumulación excesiva de cobre en el cuerpo, lo que causa daños en el hígado, el cerebro y otros órganos.

Información sobre la detección de trastornos genéticos y metabólicos en bebés recién nacidos, incluido cómo se realiza y qué trastornos se evalúan.

Los niños afectados por el colapso de Chernobyl se conocen como los Niños de Chernobyl. Aquí hay un resumen del evento y los problemas de salud que enfrentan.

Aprenda sobre el enanismo primordial, que comprende un grupo de trastornos raros en los que el crecimiento humano normal falla desde el nacimiento hasta la edad adulta.

El síndrome de Fitz-Hugh-Curtis causa inflamación en el abdomen y alrededor del hígado. Obtenga más información sobre los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento del trastorno.

La enfermedad mitocondrial afecta a múltiples sistemas de órganos en todo el cuerpo. Obtenga más información sobre la enfermedad mitocondrial y cómo tratarla.

El enanismo se define como una altura adulta de 4 pies, 10 pulgadas o menos. Hay muchos tipos de enanismo y cada uno tiene características y causas específicas.