Raras-Enfermedades

El síndrome de Seckel es una forma rara de enanismo que se caracteriza por un tamaño pequeño pero proporcionado, una cabeza claramente pequeña y un retraso mental severo.

Obtenga una descripción general del síndrome de Waardenburg, una enfermedad genética rara que causa características como albinismo y distopía canthorum.

El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético poco común causado cuando falta parte del cromosoma 22, lo que provoca defectos cardíacos, discapacidad intelectual y otros signos.

Conozca los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Menkes, una enfermedad neurodegenerativa que afecta la capacidad del cuerpo para absorber el cobre.

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético asociado con rasgos faciales distintivos y otros signos físicos, cognitivos y conductuales.

Obtenga más información sobre el síndrome de Biedl-Bartet y el síndrome de Laurence-Moon, que alguna vez se consideraron el mismo trastorno, pero se han dividido en dos.

Conozca algunos de los cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 16, además de cómo estos pueden causar problemas de salud y desarrollo.

La tipificación de HLA es una prueba médica que se utiliza para evaluar si los donantes de órganos y médula sanguínea son compatibles de manera adecuada y segura con un receptor de trasplante.

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es un trastorno hereditario poco común que afecta el metabolismo del fosfato. Provoca problemas óseos y dentales y puede tratarse.

El tratamiento de la distrofia muscular se centra en la progresión y la calidad de vida. Las opciones pueden incluir recetas, terapias, dispositivos y cirugía.

El síndrome de Klippel-Feil es una afección congénita en la que dos vértebras del cuello se fusionan. Obtenga más información sobre los síntomas y el tratamiento.

El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica autosómica dominante. Previene el sueño reparador y provoca psicosis y disfunción cardíaca. Aprende más.

Los trastornos genéticos MBD5 son un grupo de afecciones hereditarias que causan discapacidad intelectual, autismo y epilepsia. Aprende más.

La acidemia propiónica es una condición genética poco común que resulta de una enzima metabólica defectuosa que puede causar síntomas neurológicos potencialmente mortales.

La prueba PUBS, o muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical, es una prueba que se usa para diagnosticar y, a veces, tratar anomalías y enfermedades fetales.

El síndrome de Hunter, también conocido como MPS II, es una enfermedad rara que puede variar de leve a grave. Obtenga más información sobre la afección y cómo se diagnostica.